Синдром Бругада

Синдром Бругада – это наследственное заболевание, которое провоцируется мутацией генов, приводящей к внезапному появлению синкопальных состояний, блокаде правой ножки Гиса и нарушениям сердечного ритма. Впервые этот синдром стал выделяться как самостоятельное заболевание в 80-х годах, после регистрации в Атланте необычайно высокого уровня смертей среди молодых выходцев из Юго-Восточной Азии. Летальный исход наступал преимущественно в ночное время и при вскрытии поражения коронарных сосудов и миокарда не выявлялось. В 1992 году синдром был официально описан испанскими кардиологами Хосе и Педро Бругада.

Синдром БругадаЭта патология, по мнению многих кардиологов, в 50% случаев является причиной внезапных некоронарогенных смертей молодых людей. Степень распространенности синдрома Бругада различна в разных этнических группах. Например, в Бельгии ее частота составляет не менее одного случая на 10 тысяч населения страны, а в Японии – 0,6 % на 22 тысячи жителей. Характерной особенностью синдрома Бругада является и тот факт, что он чаще выявляется у выходцев из Восточной Европы (кавказского этнического типа), а у афроамериканцев не регистрируется. Первый описанный случай этого заболевания был зарегистрирован у девочки из Польши, что может указывать на достаточно частое распространение и среди российской популяции.


Причины

Предположительно синдром Бругада передается по аутосомно-доминантному пути наследования с поражением в третьей хромосоме гена SCN5a. Также к развитию данной патологии могут приводить мутации генов:

  • GPD1l;
  • CACNAB1b;
  • CACNA2c;
  • SCN4b.

Заболевание может проявляться в любом возрасте, но чаще нарушения сердечного ритма и эпизоды синкопе наступают в 30-40 лет. Синдром Бругада чаще выявляется у мужчин, чем у женщин (8:1).

Симптомы

В 93,3% случаев приступы синдрома Бругада регистрировались вечером или ночью (с 18 до 6 часов). Возникновению синкопе за несколько секунд или минут до обморока могут предшествовать такие предвестники:

  • Синдром Бругадавнезапная слабость;
  • приступ тошноты;
  • головокружение;
  • потливость;
  • бледность кожных покровов.

В предобморочном состоянии у больного появляются:

  • дискомфортные ощущения в области грудной клетки;
  • потемнение перед глазами;
  • чувство нехватки воздуха;
  • боли в животе;
  • головокружения и головные боли;
  • чувство «остановки» или «перебоев» в работе сердца;
  • звон в ушах.

Во время синкопального приступа у больного:

  • происходит утрата сознания на 5-20 секунд;
  • кожа сухая, бледная и цианотичная;
  • зрачки расширены;
  • тонус мышц снижен;
  • возможно непроизвольное мочеиспускание.

На фоне синкопе у больного развивается приступ желудочковой тахикардии:

  • Синдром Бругадажелудочковый ритм свыше 120 ударов в минуту;
  • ощущение сердцебиения;
  • снижение артериального давления.

На ЭКГ выявляются такие характерные изменения:

  • блокада правой ножки пучка Гиса, высокий прыжок сегмента ST и удлинение PR-интервала;
  • высокий прыжок ST сегмента, но без признаков блокады правой ножки пучка Гиса и удлинения PR-интервала;
  • изолированное удлинение PR-интервала;
  • умеренное удлинение PR-интервала и неполная блокада правой ножки пучка Гиса.

При устойчивой желудочковой тахикардии может развиваться фибрилляция желудочков, приводящая к остановке сердца и смерти больного. В большинстве случаев типичные симптомы синдрома Бругада на ЭКГ регистрируются перед началом фибрилляции желудочков. При проведении проб с физической нагрузкой и симпатомиметиками (Изадрином) ЭКГ признаки синдрома уменьшаются, а при постановке проб с антиаритмическими средствами, которые блокируют натриевый ток, увеличиваются.

Выделяются следующие клинические формы синдрома Бругада:

  1. Полная форма заболевания сопровождается типичными изменениями ЭКГ, приступами предсинкопальных и синкопальных состояний, случаями наступления смерти (клинической или внезапной).
  2. Клинические варианты заболевания могут протекать в таких формах:
  • с характерными изменениями на ЭКГ, без синкопе и случаев внезапной смерти в семейном анамнезе;
  • с характерными изменениями на ЭКГ, без синкопе и со случаями полной клинической картины у родственников;
  • характерные изменения на ЭКГ появляются после выполнения проб с антиаритмическими средствами у больных без приступов синкопальных состояний (при этом у родственников наблюдается полная клиническая картина синдрома);
  • характерные изменения на ЭКГ появляются после выполнения фармакологических проб у больных с повторными приступами синкопальных состояний или с фибрилляцией предсердий.Синдром Бругада

Диагностика

На данный момент основными способами диагностики синдрома Бругада являются:

  • ЭКГ с лекарственными пробами и без;
  • Холтер-ЭКГ;
  • молекулярно-генетическое исследование.

Введение антиаритмических препаратов во время фармакологических проб у таких больных может вызывать желудочковую тахиаритмию (вплоть до фибрилляции желудочков), поэтому, согласно протоколу, лекарственные пробы антиаритмическими средствами проводятся только в специализированных кабинетах для электрокардиографии и при полной готовности персонала к оказанию экстренной помощи. Синдром БругадаДля проведения таких тестов могут применяться такие антиаритмические препараты:

  • Новокаинамид 10 мг/кг;
  • Гилуритмал 1 мг/кг;
  • Флекаинид 2 мг/кг.

Лечение

Тактика лечения синдрома Бругада определяется в зависимости от характера генетических нарушений и особенностей клинической формы заболевания. При наличии желудочковой тахикардии и клинических проявлений больным выполняется имплантация КДВ (кардиовертера-дефибриллятора). Пока именно эта методика является единственно достоверным методом лечения пациентов с симптомпным течением синдрома Бругада. Целесообразность имплантации КДВ больным с бессимптомным течением заболевания в настоящее время всесторонне обсуждается.

Тактика медикаментозного лечения при синдроме Бругада еще находится в стадии разработки, но результаты этих клинических исследований пока остаются достаточно противоречивыми. Применяемая на данном этапе медикаментозная терапия направлена на устранение аритмий, и для ее проведения больным могут рекомендоваться следующие антиаритмические препараты I A класса:

  • Синдром БругадаХинидин;
  • Дизопирамид;
  • Амиадрон.

Таким больным противопоказаны антиаритмические средства класса I и I С (Новокаинамид, Аймалин, Пропафенон и Флекаинид), т. к. они блокируют натриевый ток и способны вызывать фибрилляцию желудочков.

Мировая статистика свидетельствует о широкой распространенности синдрома Бругада, а его низкая выявляемость в России может быть связана с недостаточной ориентацией врачей на дифференциальную диагностику этого заболевания. По мнению ведущих кардиологов, диагностика синдрома Бругада должна проводиться в группах пациентов, у которых:

  • в анамнезе есть случаи приступов синкопальных состояний невыясненного происхождения;
  • на ЭКГ определяются характерные для синдрома Бругада изменения;
  • в анамнезе были эпизоды полиморфной желудочковой тахикардии;
  • в семейном анамнезе есть случаи внезапной смерти (особенно у мужчин 30-50 лет).Синдром Бругада
ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ